- Que sont les maladies métaboliques ?
- Symptômes des troubles métaboliques
- Les symptômes signifient-ils que vous avez une maladie métabolique ?
- Maladies métaboliques courantes
- Maladies métaboliques moins courantes
- Suppléments appropriés pour les troubles métaboliques
- Marqueurs métaboliques et tests
- Quand consulter un médecin ?
- Questions fréquemment posées
Les troubles et maladies métaboliques sont un groupe d'états de santé, qui sont liés aux processus biologiques normaux du corps humain. Ils sont un problème de plus en plus fréquent, mais souvent négligé, malgré leur immense importance pour la santé humaine. 47-+
Dans cet article, vous découvrirez ce que sont des états comme le diabète, la dyslipidémie, la résistance à l'insuline et autres. Vous apprendrez également quels sont les symptômes et quand prendre des mesures.
Que sont les maladies métaboliques ?
Les maladies métaboliques englobent un groupe d'états de santé qui sont liés à des troubles dans les processus biologiques normaux, responsables de la production et de l'utilisation de l'énergie dans le corps et du maintien de l'homéostasie.
Elles surviennent lorsque le métabolisme - terme général pour les processus par lesquels l'organisme transforme la nourriture en énergie - ne fonctionne pas correctement. Cela peut entraîner une accumulation de substances nocives ou une utilisation inefficace de composants vitaux comme les glucides, les lipides et les protéines.
Parmi les maladies métaboliques les plus courantes figurent le diabète de type 2, la résistance à l'insuline et la dyslipidémie. La reconnaissance de ces états à un stade précoce est essentielle pour prévenir des problèmes de santé graves et des complications.
Symptômes des troubles métaboliques
Les troubles métaboliques englobent un large éventail de conditions dans lesquelles les processus biochimiques normaux de l'organisme sont perturbés, entraînant diverses manifestations cliniques.
Les symptômes incluent :
Fatigue chronique ;
Perte ou prise de poids inexpliquée ;
Résistance à l'insuline ;
Hypoglycémie ou hyperglycémie ;
Troubles du profil lipidique et de l'équilibre hormonal ;
Problèmes gastro-intestinaux - ballonnements, diarrhée ou constipation ;
Symptômes neurologiques - maux de tête, déclin cognitif et neuropathie périphérique.
Selon la maladie spécifique, comme le diabète de type 2, le syndrome métabolique, la maladie de Gaucher ou la phénylcétonurie, par exemple, les symptômes peuvent varier considérablement.
La reconnaissance précoceest essentielle pour un traitement et un contrôle rapides de l'état.
Les symptômes signifient-ils que vous avez une maladie métabolique ?
Tous les symptômes liés aux troubles métaboliques ne signifient pas nécessairement qu'une personne souffre d'une maladie métabolique. Des facteurs comme l'alimentation, le stress, l'activité physique et même des fluctuations hormonales temporaires peuvent provoquer des manifestations similaires.
Il est important d'évaluer l'ensemble des symptômes, leur durée et leur intensité. Si des plaintes comme la fatigue chronique, la résistance à la perte de poids ou des niveaux élevés de glycémie persistent, la consultation d'un spécialiste et la réalisation d'analyses de laboratoiresont essentielles pour poser un diagnostic précis.
Lors de l'évaluation des symptômes, des facteurs comme la durée de leur apparition, leur gravité, la présence de symptômes associés et d'autres conditions médicales sont pris en compte.
En cas de données suspectes pour une maladie métabolique spécifique, divers tests sont prescrits pour la confirmer ou l'exclure.
Maladies métaboliques courantes
Il existe de nombreux troubles et maladies métaboliques.
Diabète de type 1
Le diabète de type 1 est une maladie auto-immune dans laquelle le système immunitaire détruit les cellules bêta productrices d'insuline du pancréas.
Cela entraîne une carence absolue en insuline et une hyperglycémie.
Diabète de type 2
Le diabète de type 2 est un trouble métabolique caractérisé par une résistance à l'insuline et une carence relative en insuline.
Il entraîne des niveaux élevés de glycémie et un risque accru de maladies cardiovasculaires.
Obésité
L'obésité est un trouble métabolique chronique trouble dans lequel une quantité excessive de tissu adipeux s'accumule.
Elle augmente le risque de diabète, de maladies cardiovasculaires et d'autres complications.
Syndrome métabolique
Le syndrome métabolique est un ensemble de conditions, y compris une pression artérielle élevée, une glycémie élevée, des troubles du métabolisme du cholestérol et une obésité abdominale.
Cet état augmente considérablement le risque de développer un diabète et des maladies cardiovasculaires.
Maladies métaboliques moins courantes
La médecine a identifié de nombreuses maladies métaboliques moins courantes, mais avec des conséquences très graves pour le corps.
Maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est une maladie lysosomale à accumulation.
Elle est causée par une carence en enzyme glucocérébrosidase, entraînant une hypertrophie du foie et de la rate, une anémie et des anomalies osseuses.
Adrénoleucodystrophie (ALD)
L'adrénoleucodystrophie est une maladie héréditaire liée à l'accumulation d'acides gras à longue chaîne dans le cerveau et les glandes surrénales.
Elle entraîne des troubles neurologiques et une insuffisance surrénalienne.
Malabsorption du glucose-galactose
La malabsorption du glucose-galactose est une maladie génétique rare dans laquelle les intestins ne peuvent pas absorber le glucose et le galactose.
Elle provoque une diarrhée sévère et une déshydratation.
Hémochromatose héréditaire
L'hémochromatose héréditaire est un trouble du métabolisme du fer.
Elle entraîne une accumulation excessive de fer dans les organes, ce qui peut provoquer une cirrhose hépatique, un diabète et des problèmes cardiaques.
Syndrome de Lesch-Nyhan
Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie génétique rare causée par une carence en enzyme HPRT.
Il peut entraîner des problèmes neurologiques, des troubles du comportement et une surproduction d'acide urique.
Maladie du sirop d'érable (maladie de l'urine à l'odeur de sirop d'érable)
La maladie du sirop d'érable est un trouble génétique du métabolisme des acides aminés.
Elle provoque une accumulation de métabolites toxiques et une odeur douceâtre caractéristique de l'urine.
Syndrome de Menkes
Le syndrome de Menkes est une maladie génétique rare liée à des troubles du transport du cuivre dans l'organisme.
Cela entraîne des troubles neurologiques, des cheveux fragiles et un retard de développement.
Maladie de Niemann-Pick
La maladie de Niemann-Pick est une maladie lysosomale à accumulation.
L'accumulation anormale de lipides dans les cellules entraîne des complications neurologiques et hépatiques.
Phénylcétonurie
La phénylcétonurie est une maladie héréditaire dans laquelle une carence en enzyme phénylalanine hydroxylase entraîne une accumulation de phénylalanine.
Cela provoque un retard mental et des troubles neurologiques.
Syndrome de Prader-Willi
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique liée à des troubles hormonaux et neurologiques.
La maladie entraîne un appétit incontrôlable, une obésité et des difficultés intellectuelles.
Porphyrie
La porphyrie est un groupe de maladies métaboliques dans lesquelles il y a des troubles dans la synthèse de l'hème.
L'état provoque des symptômes cutanés et neurologiques, y compris une forte photosensibilité.
Maladie de Refsum
La maladie de Refsum est un trouble génétique entraînant une accumulation d'acide phytanique.
Elle provoque des troubles neurologiques, une rétinopathie et une faiblesse musculaire.
Maladie de Tangier
La maladie de Tangier est une maladie génétique rare liée à un transport perturbé du cholestérol HDL.
Elle entraîne une accumulation de graisses dans les organes et un développement précoce de l'athérosclérose.
Maladie de Tay-Sachs
La maladie de Tay-Sachs est une maladie lysosomale à accumulation dans laquelle il y a une carence en hexosaminidase A.
Elle entraîne une neurodégénérescence progressive et une mort précoce dans l'enfance.
Maladie de Wilson
La maladie de Wilson est une maladie génétique dans laquelle le cuivre n'est pas correctement éliminé de l'organisme, s'accumulant dans le foie et le cerveau.
Cela entraîne des troubles neurologiques et hépatiques.
Syndrome de Zellweger
Le syndrome de Zellweger est une maladie peroxosomale grave caractérisée par des troubles du métabolisme des acides gras.
Il entraîne des troubles neurologiques graves et une durée de vie réduite.
Suppléments appropriés pour les troubles métaboliques
Marqueurs métaboliques et tests
Le diagnostic des troubles et maladies métaboliques repose sur divers marqueurs biochimiques et hormonaux, qui reflètent l'état du métabolisme.
Ces marqueurs dans les tests métaboliques aident à la détection précoce de maladies telles que le diabète, l'hyperlipidémie, l'hémochromatose et autres troubles métaboliques.
Métabolisme du glucose et régulation de l'insuline
Les marqueurs du métabolisme du glucose et de la régulation de l'insuline sont de plusieurs types.
La glycémie à jeun (FPG) mesure les niveaux de glucose dans le sang après 8 à 12 heures sans nourriture. Des valeurs supérieures à 5.6 mmol/L peuvent être un signal de résistance à l'insuline ou de diabète.
L'hémoglobine glyquée (HbA1c) est un indicateur des niveaux moyens de glycémie au cours des 2 à 3 derniers mois. Des valeurs supérieures à 6.5% (48 mmol/mol) sont diagnostiques du diabète.
Le test de tolérance au glucose oral (OGTT) évalue comment le corps assimile le glucose. Ce test est utilisé pour le diagnostic du prédiabète et du diabète gestationnel.
Les tests d'insuline et l'indice HOMA-IR aident à évaluer la sensibilité à l'insuline et à détecter la résistance à l'insuline.
Profil lipidique et métabolisme des graisses
Le profil lipidique et le métabolisme des graisses font également partie intégrante des tests pour les troubles métaboliques. La mesure du cholestérol total est un marqueur de la quantité totale de cholestérol dans le sang.
Des niveaux élevés de cholestérol LDL ou le soi-disant "mauvais" cholestérol sont associés à l'athérosclérose et aux maladies cardiovasculaires.
Des niveaux bas de cholestérol HDL ou "bon cholestérol" (niveaux de 1.0 mmol/L pour les hommes et 1.3 mmol/L pour les femmes) augmentent le risque de maladies cardiovasculaires.
Des niveaux élevés de triglycérides supérieurs à 1.7 mmol/L sont un signe de syndrome métabolique et de résistance à l'insuline.
Indicateurs hépatiques et rénaux
Les tests des indicateurs hépatiques et rénaux peuvent également fournir une bonne indication des troubles et maladies métaboliques.
Des niveaux élevés d'aspartate-aminotransférase (ASAT) et d'alanine-aminotransférase (ALAT) peuvent être un signal de stéatose hépatique (foie gras) ou de lésions toxiques.
Des valeurs élevées de gamma-glutamyl transférase (GGT) sont observées dans les maladies hépatiques alcooliques et non alcooliques.
Créatinine et urée sont des marqueurs de la fonction rénale, qui peuvent être influencés par le diabète et l'hypertension.
Équilibre minéral et électrolytique
Les tests d'équilibre minéral et électrolytique sont également importants pour établir les maladies métaboliques.
Les niveaux de fer et de ferritine en font partie. Des niveaux élevés de ferritine sont caractéristiques de l'hémochromatose, tandis que des niveaux bas indiquent une anémie.
Les écarts dans les niveaux de cuivre et de céruloplasmine peuvent être un signe de la maladie de Wilson ou du syndrome de Menkes.
Les écarts dans les niveaux de calcium, de phosphore et de magnésium peuvent signaler des troubles du métabolisme osseux ou une dysfonction rénale.
Indicateurs hormonaux liés au métabolisme
Dans les troubles et maladies métaboliques, certains indicateurs hormonaux sont également suivis.
Les hormones thyroïdiennes (TSH, FT3, FT4)et leur déséquilibre peuvent indiquer une dysfonction thyroïdienne, qui affecte l'équilibre énergétique et le poids.
Des niveaux chroniquement élevés de cortisolsont associés à l'obésité et à la résistance à l'insuline.
Des niveaux élevés de prolactine sont associés à une rétention d'eau accrue, une résistance à l'insuline et une obésité.
La leptine et l'adiponectine régulent le métabolisme des graisses et la sensation de faim, et des perturbations dans leurs niveaux peuvent être liées à l'obésité et au diabète.
Le suivi régulier des marqueurs métaboliques est essentiel pour un diagnostic précoce et la prévention de nombreuses maladies. En cas de suspicion de déséquilibre métabolique, des tests biochimiques et hormonaux complexes peuvent aider à détecter les problèmes à temps et à prendre des mesures thérapeutiques adéquates.
Vous pouvez consulter les valeurs de référence pour les tests correspondants dans le tableau ci-dessous.
Marqueur | Valeurs de référence | Signification |
Métabolisme du glucose et régulation de l'insuline | ||
Glycémie à jeun (FPG) | 3.9 - 5.6 mmol/L | Des valeurs élevées peuvent signaler un prédiabète ou un diabète. |
Hémoglobine glyquée (HbA1c) | < 5.7% (39 mmol/mol) | Supérieur à 6.5% (48 mmol/mol) est diagnostique du diabète. |
Test de tolérance au glucose oral (OGTT, 2 heures) | < 7.8 mmol/L | 7.8 - 11.0 mmol/L est prédiabète ; > 11.1 mmol/L est diabète. |
Insuline (à jeun) | 2.6 - 24.9 µIU/mL | Des niveaux élevés peuvent signaler une résistance à l'insuline. |
Indice HOMA-IR | < 2.0 | > 2.5 indique une résistance à l'insuline. |
Profil lipidique et métabolisme des graisses | ||
Cholestérol total | < 5.2 mmol/L | Des valeurs élevées sont associées à des maladies cardiovasculaires. |
LDL ("mauvais" cholestérol) | < 3.0 mmol/L | Des niveaux élevés augmentent le risque d'athérosclérose. |
HDL ("bon" cholestérol) | > 1.0 mmol/L (hommes), > 1.3 mmol/L (femmes) | Des niveaux bas augmentent le risque cardiovasculaire. |
Triglycérides | < 1.7 mmol/L | Des valeurs élevées sont un marqueur du syndrome métabolique. |
Indicateurs hépatiques et rénaux | ||
ASAT (AST) | < 40 U/L | Des valeurs élevées signalent une lésion hépatique. |
ALAT (ALT) | < 41 U/L | Des valeurs élevées sont un signe de stéatose hépatique. |
Gamma-glutamyltransférase (GGT) | < 55 U/L (hommes), < 38 U/L (femmes) | Élevée dans les maladies hépatiques alcooliques ou non alcooliques. |
Créatinine | 62 - 115 µmol/L (hommes), 53 - 97 µmol/L (femmes) | Des niveaux élevés signalent une maladie rénale. |
Urée | 2.5 - 7.8 mmol/L | Les écarts peuvent indiquer une dysfonction rénale. |
Équilibre minéral et électrolytique | ||
Fer | 11 - 30 µmol/L | Niveaux bas - anémie ; niveaux élevés - hémochromatose. |
Ferritine | 30 - 400 µg/L (hommes), 15 - 150 µg/L (femmes) | Des valeurs élevées sont un marqueur d'inflammation ou d'hémochromatose. |
Calcium (total) | 2.1 - 2.6 mmol/L | Des valeurs basses sont un signe d'hypoparathyroïdisme. |
Phosphore | 0.8 - 1.5 mmol/L | Important pour le métabolisme osseux. |
Magnésium | 0.75 - 1.0 mmol/L | Les écarts peuvent entraîner des crampes musculaires. |
Indicateurs hormonaux liés au métabolisme | ||
TSH (Hormone thyréotrope) | 0.4 - 4.0 mIU/L | Des valeurs élevées peuvent indiquer une hypothyroïdie. |
FT3 (Triiodothyronine libre) | 3.1 - 6.8 pmol/L | Important pour le métabolisme et l'équilibre énergétique. |
FT4 (Thyroxine libre) | 10 - 22 pmol/L | Les écarts peuvent indiquer un déséquilibre hormonal. |
Cortisol (matin) | 138 - 635 nmol/L | Des valeurs élevées sont associées au stress et à la résistance à l'insuline. |
Prolactine | < 20 µg/L (hommes), < 25 µg/L (femmes) | Des valeurs élevées sont associées à la rétention d'eau et à l'obésité. |
Leptine | 3 - 25 ng/mL | Des niveaux élevés sont associés à l'obésité. |
Adiponectine | 2 - 30 µg/mL | Des valeurs basses peuvent indiquer une résistance à l'insuline. |
Tests génétiques
Outre les tests de laboratoire et les indicateurs mentionnés ci-dessus, utilisés pour l'évaluation et le diagnostic des troubles et maladies métaboliques, certains nécessitent des tests génétiques spécifiques.
Les tests génétiques jouent un rôle clé dans la reconnaissance des maladies métaboliques héréditaires et la prédisposition à des conditions telles que le diabète, l'obésité et l'hyperlipidémie.
Ils permettent un diagnostic précoce, une personnalisation du traitement et une prévision du risque de développer certaines maladies.
Vous pouvez consulter les types de tests génétiques dans le tableau ci-dessous.
Tests génétiques pour les maladies métaboliques congénitales | Tests génétiques pour les troubles métaboliques polygéniques | Pharmacogénétique et médecine personnalisée |
Phénylcétonurie (PKU) – Analyse des mutations dans le gène PAH, qui code pour l'enzyme phénylalanine hydroxylase. | Diabète de type 2 – Étude des polymorphismes dans les gènes TCF7L2, PPARG et FTO, qui sont liés à la résistance à l'insuline et au syndrome métabolique. | Réponse à la metformine – Tests génétiques sur le gène SLC22A1, qui code pour les transporteurs du médicament dans le foie. |
Maladie de Gaucher – Test pour les mutations dans le gène GBA, entraînant une accumulation de glucocérébrosides. | Obésité – Variants génétiques dans MC4R, FTO et LEPR, qui influencent la régulation de l'appétit et l'équilibre énergétique. | Métabolisme des lipides et statines – Polymorphismes dans le gène SLCO1B1, qui prédisent le risque de myopathie sous traitement par statines. |
Maladie de l'urine à l'odeur de sirop d'érable (MSUD) – Test génétique pour les mutations dans les gènes BCKDHA, BCKDHB et DBT. | Syndrome métabolique – Analyse des gènes liés au métabolisme des lipides et des glucides, tels que APOA5, LPL et GCKR. | Prédisposition génétique à l'intolérance au lactose – Analyse du gène LCT, responsable de l'activité de la lactase. |
Maladie de Wilson– Analyse du gène ATP7B, lié à des défauts dans le métabolisme du cuivre. | ||
Hémochromatose – Étude du gène HFE pour les mutations causant une accumulation de fer dans l'organisme. |
Les tests génétiques fournissent des informations précieuses sur la prédisposition héréditaire aux maladies métaboliques, ainsi que sur la possibilité d'une approche personnalisée dans le diagnostic et le traitement. Ils sont particulièrement utiles chez les patients ayant des antécédents familiaux de troubles métaboliques ou une symptomatologie clinique peu claire.
Quand consulter un médecin ?
Une consultation avec un médecin est nécessaire en cas de fatigue persistante, prise ou perte de poids inexpliquée, hypoglycémies fréquentes, problèmes digestifs, faiblesse musculaire ou d'antécédents familiaux de maladies métaboliques.
Questions fréquemment posées
Que sont les maladies métaboliques ?
Les maladies métaboliques sont un groupe de conditions dans lesquelles il y a des perturbations dans le métabolisme, entraînant un déséquilibre dans les processus énergétiques, lipidiques, glucidiques ou protéiques de l'organisme.
Quels sont les principaux symptômes des troubles métaboliques ?
Les principaux symptômes des troubles métaboliques incluent une prise ou perte de poids inexpliquée, une fatigue, des infections fréquentes, des changements dans les niveaux de glycémie, une pression artérielle élevée et un déséquilibre des lipides.
Quelles sont les maladies les plus courantes ?
Les maladies métaboliques les plus courantes sont le diabète de type 2, le diabète de type 1, l'obésité, le syndrome métabolique.
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